В международном педиатрическом сообществе до сих пор не определён единый стандарт или алгоритм диагностики рахита [1].
По мнению большинства экспертов, дети с подозрением на рахит или другое метаболическое заболевание костей нуждаются в комплексной оценке: изучении анамнеза и выявлении факторов риска, определении наличия и выраженности клинических симптомов, изменений ряда биохимических показателей и подтверждении изменений костной ткани по данным рентгенографии [1—3].
1. Данные анамнеза
При изучении анамнеза пациента важно уточнить вид вскармливания (у грудных детей), особенности диеты (у старших детей), дополнительный приём витаминно-минеральных комплексов и добавок, содержащих кальций и витамин Д.
Для оценки поступления кальция с пищей можно использовать специальный опросник.
2. Клинические симптомы рахита
Витамин Д дефицитный рахит обычно проявляется в 6—18—23 месяцев [1], в подростковом возрасте 12—15 лет. Но может проявиться и в 2—11 лет [1,4].
Клинические признаки рахита следующие:
Костные проявления:
- отёчность запястий и лодыжек;
- позднее закрытие большого родничка (в норме закрытие происходит к 2 годам);
- позднее прорезывание зубов (отсутствие резцов к 10 месяцам, малых коренных зубов к 18 месяцам);
- деформация нижних конечностей (вальгусная, варусная или смешанная форма);
- рахитические чётки – утолщения в месте соединения хрящевой и костной частей рёбер;
- увеличение лобных бугров («олимпийский лоб»);
- краниотабес – размягчение костей свода черепа;
- боль в костях, усталость и пр. [1—5].
По данным исследований, установлено, что отёчность запястий, наличие рёберных чёток и задержка роста у ребёнка с высокой долей вероятности указывают на наличие рахита [6].
Подробнее о симптомах в статье: «Симптомы рахита у детей».
Внекостные проявления:
- судороги на фоне гипокальциемии;
- дилатационная кардиомиопатия (сердечная недостаточность, аритмия);
- задержка физического развития;
- задержка моторного развития, мышечная слабость.
Вышеперечисленные симптомы не являются специфичными. Похожие проявления могут наблюдаться и при других заболеваниях.
Опора только на клинические проявления болезни не позволяет врачу отличать активный рахит от стадии выздоровления или провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, имеющими похожие проявления [1].
Опора на клинические проявления может привести к неверной диагностике и последующему неверному лечению. Так, в исследовании, проведённом в Гамбии, по данным осмотра рахит был диагностирован у 196 детей, однако при оценке данных рентгенографии заболевание было подтверждено только у троих. В аналогичном исследовании, проведённом в одной из деревень Китая, на основании характерной клинической картины рахит был диагностирован у 40% детей, проживающих в деревне, однако после рентгенологического исследования, диагноз был подтверждён у 70% детей [1].
Опора только на клинические признаки часто приводит к гипердиагностике рахита [7].
3. Изменения по данным лабораторной диагностики
Характерными лабораторными признаками рахита являются [5]:
— изменения в биохимическом анализе крови:
- низкий уровень витамина Д – 25(ОН)Д (дополнения в статье «Недостаточность витамина Д или рахит?»);
- низкий уровень кальция и фосфора;
- высокий уровень паратгормона и щелочной фосфатазы (ЩФ);
Подробности в статье «Анализ крови при рахите».
— изменения в биохимическом анализе мочи:
- низкий уровень кальция и высокий уровень фосфора.
Подробности в статье «Анализ мочи при рахите».
Для диагностики рахита недостаточно данных лабораторного обследования. Данные анализов не позволяют различить между рахитом, вызванным недостаточностью витамина Д и рахитом, вызванным недостаточностью кальция. Кроме того, нередко встречается рахит, обусловленный недостаточностью этих двух компонентов [5].
В некоторых случаях для постановки правильного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, например, определение 1,25(ОН)2Д, ФРФ23 (FGF23), генетическое тестирование, гистологическое исследование и пр.
4. Изменения по данным рентгенографии
Характерными рентгенологическими признаками рахита являются:
- расширение эпифизарных хрящевых пластинок (зон роста);
- нечёткие, истёршиеся и вогнутые метафизы с перпендикулярными трабекулами, направленными в сторону эпифизов;
- признаки остеопении;
- деформации костей;
- переломы при незначительных травмах, переломы по типу «зелёной веточки». Подробнее в статье «Рентгенологические признаки рахита у детей».
Рентгенография признана золотым стандартом диагностики рахита [1]. В трудных случаях может потребоваться биопсия костной ткани [4].
Без данных рентгенографии диагноз рахит является сомнительным [7].
При наличии симптомов рахита, вероятность наличия изменений по данным рентгенографии высоко вероятна. Однако изменения, по данным рентгенографии, могут быть и при отсутствии клинических проявлений болезни [7].
5. Критерии диагноза рахит
Диагноз рахита ставится на основании характерного анамнеза, клинических симптомов, биохимических изменений и подтверждённым рг-исследованием [8].
Могут потребоваться консультации специалистов — эндокринолога, генетика, кардиолога (часто рахит сопровождается таким серьёзным осложнением как дилатационная кардиомиопатия) [9].
Критерии японского эндокринологического общества и японского общества по изучению костей
1. Изменения на рентгенограмме.
2. Повышение ЩФ.
3. Гипофосфатемия или гипокальциемия.
4. Клинические проявления.
Подтверждённый рахит 1—4. Вероятный рахит – 1, 2, и 3 или 4 [8].