Диагностика рахита

28.04.2021 @pediatrics_rus Нет комментариев

В международном педиатрическом сообществе до сих пор не определён единый стандарт или алгоритм диагностики рахита [1].

По мнению большинства экспертов, дети с подозрением на рахит или другое метаболическое заболевание костей нуждаются в комплексной оценке: изучении анамнеза и выявлении факторов риска, определении наличия и выраженности клинических симптомов, изменений ряда биохимических показателей и подтверждении изменений костной ткани по данным рентгенографии [1—3].

1. Данные анамнеза

При изучении анамнеза пациента важно уточнить вид вскармливания (у грудных детей), особенности диеты (у старших детей), дополнительный приём витаминно-минеральных комплексов и добавок, содержащих кальций и витамин Д.

Для оценки поступления кальция с пищей можно использовать специальный опросник.

2. Клинические симптомы рахита

Витамин Д дефицитный рахит обычно проявляется в 6—18—23 месяцев [1], в подростковом возрасте 12—15 лет. Но может проявиться и в 2—11 лет [1,4].

Клинические признаки рахита следующие:

Костные проявления:

  • отёчность запястий и лодыжек;
  • позднее закрытие большого родничка (в норме закрытие происходит к 2 годам);
  • позднее прорезывание зубов (отсутствие резцов к 10 месяцам, малых коренных зубов к 18 месяцам);
  • деформация нижних конечностей (вальгусная, варусная или смешанная форма);
  • рахитические чётки – утолщения в месте соединения хрящевой и костной частей рёбер;
  • увеличение лобных бугров («олимпийский лоб»);
  • краниотабес – размягчение костей свода черепа;
  • боль в костях, усталость и пр. [1—5].

По данным исследований, установлено, что отёчность запястий, наличие рёберных чёток и задержка роста у ребёнка с высокой долей вероятности указывают на наличие рахита [6].

Подробнее о симптомах в статье: «Симптомы рахита у детей».

Внекостные проявления:

  • судороги на фоне гипокальциемии;
  • дилатационная кардиомиопатия (сердечная недостаточность, аритмия);
  • задержка физического развития;
  • задержка моторного развития, мышечная слабость.

Вышеперечисленные симптомы не являются специфичными. Похожие проявления могут наблюдаться и при других заболеваниях.

Опора только на клинические проявления болезни не позволяет врачу отличать активный рахит от стадии выздоровления или провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, имеющими похожие проявления [1].

Опора на клинические проявления может привести к неверной диагностике и последующему неверному лечению. Так, в исследовании, проведённом в Гамбии, по данным осмотра рахит был диагностирован у 196 детей, однако при оценке данных рентгенографии заболевание было подтверждено только у троих. В аналогичном исследовании, проведённом в одной из деревень Китая, на основании характерной клинической картины рахит был диагностирован у 40% детей, проживающих в деревне, однако после рентгенологического исследования, диагноз был подтверждён у 70% детей [1].

Опора только на клинические признаки часто приводит к гипердиагностике рахита [7].

3. Изменения по данным лабораторной диагностики

Характерными лабораторными признаками рахита являются [5]:

— изменения в биохимическом анализе крови:

Подробности в статье «Анализ крови при рахите».

— изменения в биохимическом анализе мочи:

  • низкий уровень кальция и высокий уровень фосфора.

Подробности в статье «Анализ мочи при рахите».

Для диагностики рахита недостаточно данных лабораторного обследования. Данные анализов не позволяют различить между рахитом, вызванным недостаточностью витамина Д и рахитом, вызванным недостаточностью кальция. Кроме того, нередко встречается рахит, обусловленный недостаточностью этих двух компонентов [5].

В некоторых случаях для постановки правильного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, например, определение 1,25(ОН)2Д, ФРФ23 (FGF23), генетическое тестирование, гистологическое исследование и пр.

4. Изменения по данным рентгенографии

Характерными рентгенологическими признаками рахита являются:

  • расширение эпифизарных хрящевых пластинок (зон роста);
  • нечёткие, истёршиеся и вогнутые метафизы с перпендикулярными трабекулами, направленными в сторону эпифизов;
  • признаки остеопении;
  • деформации костей;
  • переломы при незначительных травмах, переломы по типу «зелёной веточки». Подробнее в статье «Рентгенологические признаки рахита у детей».

Рентгенография признана золотым стандартом диагностики рахита [1]. В трудных случаях может потребоваться биопсия костной ткани [4].

Без данных рентгенографии диагноз рахит является сомнительным [7].

При наличии симптомов рахита, вероятность наличия изменений по данным рентгенографии высоко вероятна. Однако изменения, по данным рентгенографии, могут быть и при отсутствии клинических проявлений болезни [7].

5. Критерии диагноза рахит

Диагноз рахита ставится на основании характерного анамнеза, клинических симптомов, биохимических изменений и подтверждённым рг-исследованием [8].

Могут потребоваться консультации специалистов — эндокринолога, генетика, кардиолога (часто рахит сопровождается таким серьёзным осложнением как дилатационная кардиомиопатия) [9].

Критерии японского эндокринологического общества и японского общества по изучению костей

1. Изменения на рентгенограмме.

2. Повышение ЩФ.

3. Гипофосфатемия или гипокальциемия.

4. Клинические проявления.

Подтверждённый рахит 1—4. Вероятный рахит – 1, 2, и 3 или 4 [8].

На этом всё. Статья окончена.

Список источников и дополнительные материалы находятся ниже в секции «Информация к статье».

Поделиться ссылкой на статью:

Share on telegram
Share on vk
Share on facebook
Share on twitter
Share on facebook
Share on google
Share on linkedin
Share on pinterest
Share on whatsapp
Share on odnoklassniki
Share on email

Информация к статье:

Теги:
Список источников

[1] Nutritional rickets: a review of disease burden, causes, diagnosis, prevention and treatment. Geneva:World Health Organization; 2019. Licence: CC BY-NC-SA 3.0 IGO.

[2] Wagner CL, Greer FR; American Academy of Pediatrics Section on Breastfeeding; American Academy of Pediatrics Committee on Nutrition. Prevention of rickets and vitamin D deficiency in infants, children, and adolescents. Pediatrics. 2008 Nov;122(5):1142-52. doi: 10.1542/peds.2008-1862.

[3] Что такое рахит? – ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России [Электронный ресурс]. URL: https://www.endocrincentr.ru/chto-takoe-rahit (дата обращения: 26.03.2021).

[4] Laurent MR, Bravenboer N, Van Schoor NM, Bouillon R, Pettifor JM, Lips P. Rickets and Osteomalacia. In: Bilezikian JP, editor. Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. 9th ed. Wiley Blackwell; An Official Publication of the American Society for Bone and Mineral Research, 2019. pp. 684—94.

[5] Munns CF, Shaw N, Kiely M et al. Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Feb;101(2):394-415. doi: 10.1210/jc.2015-2175. Epub 2016 Jan 8. PMID: 26745253; PMCID: PMC4880117.

[6] Thacher TD, Fischer PR, Pettifor JM. The usefulness of clinical features to identify active rickets. Ann Trop Paediatr. 2002 Sep;22(3):229-37. doi: 10.1179/027249302125001525. PMID: 12369487.

[7] Pettifor JM. Screening for nutritional rickets in a community. J Steroid Biochem Mol Biol. 2016 Nov;164:139-144. doi: 10.1016/j.jsbmb.2015.09.008. Epub 2015 Sep 10. PMID: 26365554.

[8] Fukumoto S, Ozono K, Michigami T et al. Pathogenesis and diagnostic criteria for rickets and osteomalacia — proposal by an expert panel supported by Ministry of Health, Labour and Welfare, Japan, The Japanese Society for Bone and Mineral Research and The Japan Endocrine Society. Endocr J. 2015;62(8):665-71. doi: 10.1507/endocrj.EJ15-0289. Epub 2015 Jul 4. PMID: 26156530.

[9] Högler W. Complications of vitamin D deficiency from the foetus to the infant: One cause, one prevention, but who’s responsibility? Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2015 Jun;29(3):385-98. doi: 10.1016/j.beem.2015.03.003. Epub 2015 Mar 24. PMID: 26051298.