Рахит – заболевание детского возраста, которое встречается повсеместно и в современное время не так часто.
Заболевание встречается у детей преимущественно раннего возраста 6—18—23 месяцев и подростков 12—15 лет, однако может встречаться у новорождённых и детей 2—11 лет [1,2].
Рахит возникает только у детей, так является патологией, первично поражающей зоны роста костей.
1. Причины рахита
Наиболее частой причиной рахита является недостаточное поступление витамина Д, кальция и/или фосфора с пищей. Что касается витамина Д, также одной из причин его недостатка может быть неэффективный синтез в коже из-за недостаточной инсоляции.
Кроме того, существует ещё ряд причин, которые могут вызывать рахит (подробнее в статье «Рахит у детей»). Однако несмотря на их разнообразие, патологические изменения и клинические проявления заболевания в каждом случае имеют похожий характер [3].
2. Развитие рахита
Изменения при рахите возникают из-за нарушения процессов минерализации в зонах роста костей. Нарушения в зонах роста связаны с дефицитом фосфора, со временем и кальция. Даже если причина рахита – недостаток кальция или витамина Д (который обуславливает недостаток кальция), первоначально патологические изменения возникают из-за развивающегося дефицита фосфора [2—6]. Каким образом?
Недостаток кальция ведёт к потерям фосфора. Недостаток фосфора играет ключевую роль в развитии изменений в зонах роста костей [2—6].
Недостаточность фосфора, возникшая в результате его малого поступления с пищей в современное время, встречается крайне редко [7].
2.1 Дефицит фосфора при рахите
Дефицит фосфора возникает из-за повышения уровня паратгормона. Паратгормон высвобождается из клеток паращитовидных желёз при снижении концентрации кальция в крови.
Уровень кальция крови – это жёсткая константа и её изменения могут быть причиной серьёзных последствий (например, судороги, нарушения работы сердца). Поэтому в организме существует ряд компенсаторных реакций для обеспечения стабильности этого показателя (один из них — секреция паратгормона). Напротив, изменения концентрации фосфора не несут большой опасности, поэтому снижение его концентрации не является критичным, и восстановление его уровня носит отсроченный характер.
Кальций в организме необходим не только для минерализации костной ткани, но и для мышечного сокращения, проведения нервных импульсов, свёртывания крови и поддержания многих других жизненно необходимых процессов в организме.
2.2 Слабость мышц при рахите
Итак, паратгормон препятствует потерям кальция с мочой — стимулирует его реабсорбцию из первичной мочи в почечных канальцах, тем самым обеспечивает поддержание его концентрации в крови в пределах нормы [8]. Однако сохраняя кальций, паратгормон способствует повышенным потерям фосфора из организма — его повышенной экскреции. Дефицит фосфора в организме сначала возникает локально – в зонах роста костей. Это проявляется нарушением процессов минерализации вновь образующейся костной ткани. Затем возникает генерализованное снижение фосфора в организме. Генерализованный дефицит проявляется снижением мышечного тонуса — гипотонией и мышечной слабостью, мышечными болями (миалгия вплоть до разрушения мышечных волокон — рабдомиолиза) [9].
Например, один из симптомов рахита — «лягушачий живот» обусловлен слабостью прямых мышц живота и провисанием передней брюшной стенки.
Слабость мышц нижних конечностей (мышцы бедра и таза, реже – верхней конечности) – наиболее частое проявление рахита. Слабость может быть значительной или едва выраженной. Несмотря на мышечную слабость для рахита не характерна мышечная атрофия. Глубокие сухожильные рефлексы в норме или повышены (это позволяет отличить рахит от миопатий) [7].
Главный минерал костной ткани — гидроксиапатит кальция — состоит из ионов кальция и фосфора. При недостатке любого из них процесс минерализации становится невозможным.
Что такое зоны роста и минерализация?
Зоны роста – это прослойки хрящевой ткани, которые присутствуют во многих костях детского организма. В зонах роста имеются клетки (хондроциты), которые непосредственно обеспечивают рост кости. Эти клетки имеют строгую организацию — расположены колонками по вертикальной оси и по направлению к диафизу — средней части кости — в определённом порядке клетки одна за другой претерпевают ряд изменений. Они делятся, увеличиваются в размерах, погибают (путём апоптоза), подвергаются минерализации — отложению кристаллов кальция и фосфора и последующей перестройке или моделированию — превращению во взрослую костную ткань [10]. Однако при рахите эти процессы нарушаются.
Витамин Д необходим для эффективного всасывания кальция и фосфора, а кальций и фосфор — для минерализации вновь образующейся костной ткани (остеоида).
2.3 Отёк и размягчение костей при рахите
Как упоминалось ранее, при недостатке фосфора и кальция, процессы минерализации нарушаются. Однако клетки (хондроциты) в зонах роста костей продолжают делиться, а из-за того, что не происходит отложения минералов, они накапливаются и теряют свою организацию. Постепенно исчезают колонки клеток, нарушается рост сосудов — васкуляризация [1,2]. Как результат, скопление неминерализованной ткани на концах костей обуславливает появление утолщений и отёк. Наиболее часто эти утолщения у детей заметны на запястьях, коленях и лодыжках («рахитические браслетки»), в местах соединения хрящевой и костной частей рёбер («рахитические чётки»). Подробнее об изменениях костной ткани в статье «Рентгенологические признаки рахита у детей».
Кроме того, нарушения минерализации костной ткани (точнее, остеоида) и её избыточного накопления происходят и в плоских костях. Например, у маленьких детей это проявляется размягчением и истончением костей свода черепа так, что при надавливании кость западает, а после прекращения давления вправляется обратно (краниотабес)[5], увеличением теменных и лобных бугров («олимпийский лоб») и поздним закрытием родничков (в норме большой родничок закрывается к 2 годам [5]).
Вернёмся к эффектам паратгормона. Для обеспечения оптимальной и стабильной концентрации кальция в крови, как уже упоминалось, паратгормон препятствует потерям кальция с мочой, но также гормон стимулирует высвобождение кальция из депо. Единственным депо (хранилищем) кальция в организме являются кости. Паратгормон стимулирует их резорбцию — растворение под действием ферментов и угольной кислоты, вырабатываемых специальными клетками — остеокластами [11]. В результате концентрация кальция в крови повышается, но количество кальция в костях уменьшается. В норме растворившаяся костная ткань замещается новой костной тканью, но в условиях дефицита фосфора и кальция вновь синтезированная костная ткань (остеоид) не минерализуется.
2.4 Деформации костей при рахите
Из-за интенсивной резорбции и низкой минерализации кости теряют свою жёсткость — возникает их размягчение [4] — и прочность — снижается количество костных балок, повышается порозность губчатого вещества, истончается кортикальный слой. Как следствие, возникают деформации скелета и повышается риск возникновения переломов.
По данным исследований, при рахите риск переломов составляет 11—18% [5]. Наиболее часто встречаются переломы рёбер.
Характер деформаций скелета зависит от возраста и уровня моторного развития ребёнка. Как правило, искривляются кости, которые испытывают наибольшую нагрузку [2]. Если ребёнок умеет только сидеть, то возникают деформации позвоночника (кифоз, лордоз, сколиоз [12]), ползать — искривляются кости плеча и предплечья, ходить — искривляются бедренные кости и кости голени, формируется вальгусная (Х-образная), варусная (О-образная) или смешанная деформация нижних конечностей [3].
Потеря жёсткости костей отражается и на форме грудной клетки — податливость и мягкость рёбер, обуславливает формирование поперечного углубления, расположенного соответственно линии прикрепления диафрагмы («гаррисонова борозда»). На более поздней стадии рахита — рёбра размягчаются ещё сильнее, начинают западать при дыхании (из-за наличия отрицательного давления в грудной полости), что обуславливает уменьшение бокового диаметра грудной клетки и формирование «куриной груди» с выступанием вперёд грудины.
2.5 Потливость при рахите
Как указано выше, податливость рёбер ведёт к более высокой нагрузке на дыхательные мышцы и повышению интенсивности их работы. Это может обуславливать повышенную потливость у ребёнка [13].
Имеются предположения, что потливость также может быть связана с болью в костях [14].
2.6 Боли в костях при рахите
Нередко дети, страдающие рахитом, испытывают болевые ощущения в костях. Это связано с растяжением надкостницы, которое происходит при избыточном давлении на неё скопившейся неминерализованной тканью (остеоидом) в зонах роста, потерявшим жёсткость, основным веществом кости, гидратированными волокнами коллагена [15,16].
Характеристика боли при рахите:
- носит распространённый (диффузный) характер, её трудно локализовать, ощущается как глубинная боль, иногда может нарушать работоспособность;
- ощущается больше в костях, чем связках, часто боль билатеральна и симметрична;
- может усиливаться при увеличении массы тела, сокращении мышц. Например, при ходьбе, редко уменьшается при отдыхе (прекращении физической активности);
- имеет длительный (персистирующий) характер;
- часто ощущается в пояснице, тазу, бёдрах, грудном отделе и рёбрах;
- редко ощущается ниже колен, боль в костях голени возможна только при наличии псевдопереломов
- не иррадиирует [7].
2.7 Нарушение развития при рахите
При возникновении деформаций и болей дети испытывают трудности при выполнении привычных им навыков и сложности при приобретении новых. Как следствие, они постепенно отстают в моторном развитии [3].
Нарушения в зонах роста костей сказываются на росте детей, они начинают отставать в физическом развитии.
2.8 Изменения зубов при рахите
Недостаток минералов ведёт к нарушениям развития зубов, отмечается их позднее прорезывание.
И также если ребёнок испытывал недостаток кальция и/или витамина Д внутриутробно, может отмечаться недоразвитие (гипоплазия) зубной эмали у молочных зубов. Если ребёнок испытывал недостаток кальция и/или витамина Д в раннем возрасте (перенесённый рахит в первые годы жизни), то недоразвитие эмали может отмечаться у постоянных зубов [13].
2.9 Инфекционные осложнения при рахите
По наблюдениям отмечено, что дети, страдающие рахитом, склонны к возникновению частых респираторных инфекций.
Вероятно, это связано с деформацией грудной клетки и, как следствие, нарушенной вентиляцией лёгких, а также с недостатком витамина Д, так как он оказывает иммуностимулирующее действие — повышает активность нейтрофилов и фагоцитоза [13].
3. Осложнения рахита
При длительном дефиците кальция, фосфора или витамина Д симптомы рахита приобретают выраженный характер, процессы компенсации ослабевают, и может отмечаться снижение концентрации кальция в крови.
При снижении кальция ниже допустимой границы возможны судороги, ларингеальный спазм, тетания, нарушения работы сердца (дилатационная кардиомиопатия).
4. Специфичность симптомов при рахите
Выше приведены наиболее общие механизмы возникновения патологических изменений при рахите. На самом деле, эти изменения имеют более сложный и комплексный характер. Многие из них до сих пор до конца не изучены.
Кроме того, не все описанные выше симптомы рахита являются специфичными, то есть характерными только для этого заболевания, и не все описанные выше симптомы присутствуют в каждом отдельном случае.
Для постановки диагноза рахит важно ориентироваться не только на клинические проявления, но и на результаты дополнительного обследования. Опора только на клинические симптомы не позволяет различить активную стадию рахита от стадии выздоровления или отличить рахит от других заболеваний [1]. Кроме того, у некоторых детей рахит может не проявляться клинически, но при этом могут быть изменения ряда биохимических показателей и рентгенологической картины [1].
Подробнее о полном списке обследований для подтверждения диагноза в статье «Диагностика рахита».