Рахит – заболевание костей у детей и подростков, в основе которого лежит нарушение минерализации – отложения минералов — кальция и фосфора — во вновь образующейся костной ткани.
Нарушения затрагивают преимущественно метафизы костей — зоны роста — и в меньшей степени эпифизы, а также поднадкостничную ткань и костную ткань, образующуюся в процессе ремоделирования костей [1].
Рахит встречается только у детей и подростков — болезнь возможна только до закрытия зон роста костей. У взрослых подобные изменения костной ткани называются остеомаляцией.
Частота рахита
120—200 лет назад рахит был распространённым заболеванием. В те времена рахитом болел каждый четвёртый ребёнок [2,3].
В современное время частота рахита значимо снизилась по сравнению с XIX и началом XX веков, но до сих пор заболевание можно встретить в развивающихся и развитых странах.
Во многом это связано с недостаточной инсоляцией, использованием солнцезащитных средств, длительным времяпрепровождением в закрытых помещения, отсутствием приёма профилактических доз витамина Д при наличии показаний, низким содержанием кальция в пище [4]. Кроме того, в медицине появилось больше знаний о редких формах рахита (наследственных), диагностика которых существенно улучшилась, следовательно, это также повлияло на частоту встречаемости рахита. Nature
В 1980 году заболеваемость рахитом составляла 2,2 случая на 100 тыс. населения Nature, Consensus, а в 2010 году — 24 на 100 тыс. населения [1].
Генетические формы рахита встречаются с частотой 1 случай на 20 тыс. живорождённых детей [1].
Рахит у детей обычно проявляется в 6—18—23 месяцев [4], у подростков в 12—15 лет, однако рахит может проявиться и в 2—11 лет [5,4]. Наиболее часто рахит у детей связан с недостатком витамина Д.
И также повысилась частота рахита у недоношенных детей. Рахит у недоношенных чаще связан с недостатком кальция и фосфора.
В 1822 году врачи определили, что малое воздействие солнца является фактором риска возникновения рахита [4].
Причины рахита
Причинами рахита являются — недостаток витамина Д, кальция и/или фосфора. Недостаток этих веществ может быть обусловлен следующими причинами [3]:
1. Малое поступление с пищей.
Возникший недостаток витамина Д, кальция и/или фосфора сначала становится причиной локальных изменений в формирующейся костной ткани, спустя время — причиной системных изменений с клиническими проявлениями, возникших ранее нарушений в зонах роста — в метафизах.
Рахит – это крайняя степень дефицита, когда компенсаторные механизмы становятся неэффективными. Проявления рахита появляются спустя месяцы от начала возникновения дефицита [6,7].
2. Наличие мутаций генов, кодирующих синтез ключевых белков — ферментов, рецепторов, переносчиков и прочих звеньев — необходимых для усвоения, активации и осуществления функций витамина Д, кальция и/или фосфора в организме [1].
Рахит — это не только приобретённое заболевание, некоторые формы рахита могут быть врождёнными или наследственными.
3. Сопутствующие заболевания (патология почек, ЖКТ) и/или приём определённых лекарств.
Лекарства, которые могут стать причиной рахита — причиной нарушений минерализации костной ткани [1]:
- Вызывающие патологию почечных канальцев — синдром Фанкони (и как следствие повышенные потери с мочой кальция, фосфора и др.): нуклеозидные ингибиторы обратной транскриптазы — тенофовир, адефовир, цидофовир, ритонавир.
- Повышающие активность цитохромов в печени, которые инактивируют 25(ОН)Д: антиконвульсанты — фенитоин, примидон, фенобарбитал, карбамазепин, вальпроаты.
- Ингибирующие альфа-1-гидрокислазу в почках, которая превращает 25(ОН)Д в 1,25(ОН)2Д: кетоконазол, изониазид.
- Ингибирующие минерализацию остеоида: препараты алюминия (сукральфат), препараты железа, фториды, препараты первого поколения для лечения остеопороза (этидронат).
Наиболее часто встречается кальциопенический рахит — рахит, обусловленный недостатком витамина Д и/или кальция в пище. Однако недостаток витамина Д, как причины рахита, преобладает, а недостаток кальция обычно является вторичным — возникающим из-за недостатка витамина Д. Вторичный недостаток кальция влияет на тяжесть и скорость прогресса патологических изменений [8].
Недостаток витамина Д или кальция у детей ведёт к развитию рахита, однако у взрослых, недостаток витамина Д ведёт к остеомаляции, а недостаток кальция – к остеопорозу [1].
Признаки рахита
Выделяют клинические, биохимические и рентгенологические признаки рахита.
Рахит может быть диагностирован при наличии характерных изменений в зонах роста костей. Однако эти изменения можно зафиксировать только при гистологическом исследовании, что не является практичным. Для подтверждения рахита часто используется рентгенологический метод, позволяющий зафиксировать происходящие в костях изменения [9]. Однако рентгенологические признаки трудно уловить в начальной стадии рахита.
Подробнее в статье «Симптомы рахита у детей».
Стадии рахита
Выделяют три стадии рахита, однако чётких границ между стадиями нет.
1. Ранняя или начальная стадия.
Для начальной стадии характерны изменения биохимического анализа крови:
- сниженные или нормальные показатели кальция и фосфора (хотя фосфор может быть и повышенным);
- повышенный или нормальный уровень щелочной фосфатазы [8];
- повышение уровня паратгормона;
- снижение уровня витамина Д.
Начальная стадия рахита характеризуется прогрессирующей недостаточностью витамина Д и последующей гипокальциемией. При гипокальциемии падает порог возбуждения в клетках (нервных, мышечных), что может проявляться повышенной возбудимостью – судорогами, апноэ и тетанией [8]. Часто подобные проявления встречаются у детей младше 6 месяцев. Это связано с их физиологической незрелостью, а именно, медленным нарастанием концентрации паратгормона в крови в ответ на снижение концентрации кальция [8].
2. Умеренная или вторая стадия.
Для второй стадии рахита характерно появление начальных изменений на рентгенограмме. В биохимическом анализе крови регистрируются: снижение или нормальный уровень кальция крови, снижение уровня фосфора крови, повышение паратгормона, щелочной фосфатазы (ЩФ) и снижение витамина Д.
При прогрессировании недостаточности появляются клинические симптомы рахита.
3. Тяжёлая или финальная стадия.
Финальная стадия рахита сопровождается тяжёлым поражением костной ткани, снижением кальция крови, фосфора, значительным повышением ЩФ и паратгормона, низкой концентрацией витамина Д.
Диагноз рахита
Наличие только клинических проявлений недостаточно для постановки диагноза [3,5,8].
Диагноз рахит может быть выставлен только на основании совокупности данных — наличия характерных симптомов, биохимических и рентгенологических изменений [4].
Подробнее о полном списке обследований для подтверждения диагноза в статье «Диагностика рахита».
Лечение рахита
Для лечения рахита используют витамин Д и кальций.