Недостаточность витамина Д возникает при его недостаточном поступлении с пищей и/или недостаточном синтезе в коже под действием ультрафиолетового облучения. Очень часто недостаточность витамина Д протекает бессимптомно и является случайной находкой при определении уровня витамина 25(ОН)Д в крови.
Как известно, проявлением тяжёлого дефицита витамина Д и/или кальция является рахит, точнее, нутритивный (алиментарный, витамин-Д-дефицитный) рахит. Заболевание имеет характерные проявления / симптомы и определённые изменения по данным дополнительного обследования: биохимического анализа крови и рентгенографии.
Недостаточность витамина Д, недостаточность кальция и рахит не являются синонимами. Это разные состояния [1].
Рахит – наличие патологических изменений в зонах ростах костей – нарушение минерализации вновь образованной костной ткани (нарушение апоптоза хондроцитов и их обызвествления).
Рахит – это крайняя степень дефицита [2], когда компенсаторные механизмы становятся неэффективными. Проявления рахита появляются спустя месяцы от начала возникновения дефицита [2—4].
Недостаточность витамина Д или рахит?
Для врача не представляет трудности правильно поставить диагноз рахит, когда у ребёнка имеются все необходимые проявления болезни. Однако, как быть, если у ребёнка отсутствуют какие-либо симптомы, а по данным биохимического анализа крови определяются сниженный уровень кальция, фосфора, повышенный уровень щелочной фосфатазы и паратгормона, которые свидетельствуют о нарушениях минерального обмена и метаболических процессов, протекающих в костной ткани? Или если у ребёнка имеются клинические проявления гипокальциемии, а характерные изменения по данным рентгенографии отсутствуют? Где грань между недостаточностью витамина Д и рахитом?
Рентгенография – золотой стандарт диагностики рахита. Однако, гистологические изменения рахита появляются раньше рентгенологических [1].
Длительная недостаточность витамина Д или кальция со временем подрывает компенсаторные механизмы. Например, длительное повышение концентрации паратгормона в крови, со временем ведёт к избыточным потерям фосфора и неизбежному повреждению костной ткани [3]. И также длительное повышение концентрации паратгормона в крови может проявляться различными осложнениями, связанными с дефицитом кальция — гипокальциемическими судорогами или дилатационной кардиомиопатией — и дефицитом фосфатов — миопатией скелетной мускулатуры, остеомаляцией, рахитом [3,4].
Характерные изменения рахита начинают развиваться задолго до своих проявлений, в некоторых публикациях это состояние часто называют прерахитом – состоянием при котором имеются гистологические и биохимические изменения, но отсутствуют клинические и рентгенологические изменения [3].
Стадии недостаточности витамина Д
Недостаточность витамина Д имеет три стадии:
1 стадия
→ Бессимптомная недостаточность витамина Д или кальция (компенсированная).
Недостаток кальция активирует кальций-чувствительный рецептор, который стимулирует главные клетки околощитовидных желёз и происходит секреция паратгормона. Гормон стимулирует резорбцию кости (процессы резорбции преобладают над процессами синтеза), повышенную реабсорбция кальция в почках и активирует альфа-1-гидролазу, которая активирует витамин Д. Таким образом, концентрация кальция поддерживается на нормальном уровне [5].
Из-за повышенной резорбции кости происходит относительное увеличение количества неминерализованного остеоида (вновь образованной и неминерализованной костной ткани). Общая масса его пока не увеличена [5].
Происходит потеря кортикального слоя костей как следствие повышенной резорбции [5].
В этой стадии, как правило, симптомы отсутствуют, возможны ранние биохимические изменения:
- Сывороточные кальций и фосфор в норме.
- Снижены: витамин Д – 25(ОН)Д.
- Паратгормон, 1,25(ОН)2Д, щелочная фосфатаза (ЩФ) – повышены [3,5].
- Соотношение кальций : креатинин в моче снижено.
При повышении паратгормона возможно развитие относительной резистентности к нему, что может проявиться гипокальциемией (судороги) [6].
Изменения по данным рентгенографии отсутствуют, возможно истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей [3,5]. Подробнее о полном списке обследований для подтверждения диагноза в статье «Диагностика рахита».
2 стадия
→ Недостаточность витамина Д или кальция (декомпенсированная) или прерахит или ранняя остеомаляция.
При продолжающейся резорбции костей увеличивается общее количество остеоида: ранее неминерализованная ткань накапливается + резорбция стимулирует синтез новой. Процессы минерализации продолжаются, только их эффективность значительно снижена [5].
Симптомы: мышечная слабость, боль в костях, псевдопереломы.[5].
Кальций на нижнем пределе нормы или снижен, фосфор снижен, паратгормон, ЩФ повышены. Витамин Д низкий. 1,25(ОН) в норме или снижен, зависит от уровня витамина Д [5]. Соотношение кальций : креатинин в моче снижено.
Формирование гистологических изменений.
Изменения по данным рентгенографии отсутствуют, возможно истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей, нечёткость контуров (как будто во время снимка пациент двигался), снижение чёткости центров окостенения [3,5].
3 стадия
→ Рахит.
Продолжается накопление остеоида (например, в губчатых костях его доля составляет более 10%, в норме – не более 4%). Вновь образованная и неминерализованная костная ткань — остеоид — продолжает накапливаться и покрывает значительную часть кости. Остеоид блокирует функцию остеокластов, что приводит к снижению кальция крови. Это рассматривается защитным механизмом от полного растворения костей [5].
В этой стадии практически всегда присутствуют симптомы: диффузная боль в костях, мышечная слабость, хрупкость и псевдопереломы [5].
Остеомаляция диагностируется при толщине остеоида более 4 пластин или 12,5—15 мкм и скоростью минерализации более 100 дней (в норме 9—20 дней) [5].
Верификация диагноза
Наличие только изменений по данным биохимического анализа крови – это недостаточность витамина Д и/или кальция и/или фосфора, наличие изменений биохимического анализа крови и гистологических / рентгенологических изменений – рахит. Однако рентген улавливает гистологические изменения спустя время.
Симптомы могут сопровождать как недостаточность, так и рахит, но могут быть проявлением другого сопутствующего заболевания.
- Диагностика рахита при опоре только на клинические проявления болезни приводит к гипердиагностике. Только у небольшой части детей с характерными симптомами диагноз рахит подтверждается при рентгенографии.
- Наличие изменений в биохимическом анализе крови не является подтверждением рахита.
- Для диагноза рахит необходимы: данные анамнеза, клинические проявления, биохимические и рентгенологические изменения. Подробнее в статье «Диагностика рахита».